近10余年来，肿瘤研究领域最显著的进展之一是包括TCGA在内的人类肿瘤基因组学研究。数十万肿瘤的基因组得以精确的解析，发现大量的肿瘤相关基因突变、染色体变异、表观遗传学异常等。这些结果进一步强化了100多年前Boveri提出的“染色体异常致癌”学说。其中，染色体大片段缺失是多种人类肿瘤的显著特征。不同类型的肿瘤有各自的特征染色体大片段缺失，例如几乎所有的肺癌（包括小细胞肺癌和非小细胞肺癌）中有染色体3p缺失，50%的肝癌有染色体8p缺失，75%的复发耐药的急性髓性白血病中有染色体5q和7q的缺失，而包括TP53在内的染色体17p在几乎所有类型的人类肿瘤中都高频缺失。利用基因编辑、RNA干扰、基因工程小鼠模型等遗传学手段，研究人类肿瘤中常见的染色体缺失，将有助于我们深入理解其在肿瘤中的作用及机制，并为潜在治疗方案的开发提供新的思路。